Diagnose stellen met behulp van DNA

Soms kunnen mensen al jaren klachten hebben, zonder dat de oorzaak helemaal duidelijk is. Terwijl meerdere mensen in dezelfde familie dezelfde klachten hebben. Met behulp van de moderne geneeskunde is het soms mogelijk om meer duidelijkheid te scheppen, echter niet altijd.

Doorverwijzing van de arts

Wanneer je arts vermoedt dat jij of je kind lijdt aan een erfelijke ziekte, verwijst hij je over het algemeen door naar een klinisch geneticus. Vervolgens kan hij of zij voorstellen om door middel van bloed een DNA-onderzoek te laten uitvoeren. Jouw of het bloed van je kind wordt vervolgens opgestuurd naar het laboratorium en onderzocht. Uit dit bloed wordt het DNA gehaald, dit worden ook wel de genen genoemd. In deze genen kan gezocht worden naar een afwijking, zoals bij het syndroom van Usher.

Verschillende soorten DNA-onderzoek

Niet ieder DNA-onderzoek is hetzelfde en welke manier wordt voorgesteld, hangt af van de situatie en de klachten die er zijn. De drie meest voorkomende soorten DNA-onderzoek zijn:

SNP array-onderzoek: hier wordt gekeken naar de chromosomen en hoeveelheid DNA. Kleine stukjes DNA van de chromosomen kunnen namelijk weg of dubbel zijn, dit kan problemen geven.

Genpakket: hier wordt gerichter gezocht in een groep van genen, omdat de dokter al een idee heeft in welke bekende genen de oorzaak kan zitten.

WES-onderzoek: binnen dit onderzoek kan naar alle 20.000 genen worden gekeken. Bij een kind wordt doorgaans ook het DNA van de ouders mee onderzocht om deze met elkaar te kunnen vergelijken. Dit is doorgaans het onderzoek om aandoeningen zoals het syndroom van Usher vast te stellen.