Diagnose stellen met behulp van DNA

Soms kunnen mensen al jaren klachten hebben, zonder dat de oorzaak helemaal duidelijk is. Terwijl meerdere mensen in dezelfde familie ...

Inhoudsopgave:

Soms kunnen mensen al jaren klachten hebben, zonder dat de oorzaak helemaal duidelijk is. Terwijl meerdere mensen in dezelfde familie dezelfde klachten hebben. Met behulp van de moderne geneeskunde is het soms mogelijk om meer duidelijkheid te scheppen, echter niet altijd.

Doorverwijzing van de arts

Wanneer je arts vermoedt dat jij of je kind lijdt aan een erfelijke ziekte, verwijst hij je over het algemeen door naar een klinisch geneticus. Vervolgens kan hij of zij voorstellen om door middel van bloed een DNA-onderzoek te laten uitvoeren. Jouw of het bloed van je kind wordt vervolgens opgestuurd naar het laboratorium en onderzocht. Uit dit bloed wordt het DNA gehaald, dit worden ook wel de genen genoemd. In deze genen kan gezocht worden naar een afwijking, zoals bij het syndroom van Usher.

Verschillende soorten DNA-onderzoek

Niet ieder DNA-onderzoek is hetzelfde en welke manier wordt voorgesteld, hangt af van de situatie en de klachten die er zijn. De drie meest voorkomende soorten DNA-onderzoek zijn:

SNP array-onderzoek: hier wordt gekeken naar de chromosomen en hoeveelheid DNA. Kleine stukjes DNA van de chromosomen kunnen namelijk weg of dubbel zijn, dit kan problemen geven.

Genpakket: hier wordt gerichter gezocht in een groep van genen, omdat de dokter al een idee heeft in welke bekende genen de oorzaak kan zitten.

WES-onderzoek: binnen dit onderzoek kan naar alle 20.000 genen worden gekeken. Bij een kind wordt doorgaans ook het DNA van de ouders mee onderzocht om deze met elkaar te kunnen vergelijken. Dit is doorgaans het onderzoek om aandoeningen zoals het syndroom van Usher vast te stellen.

Diagnose stellen met behulp van DNA

https://ushersyndroom.nl/wat-is-het-ushersyndroom/

Gerelateerde Berichten

Een slijmbeursontsteking, ook wel bekend als olecranon bursitis, is een vervelende aandoening waarbij de slijmbeurs op de punt van de elleboog ontstoken raakt. Deze met

...

De ontwikkeling van een kind is een wonderlijk proces, maar het gaat niet altijd vanzelf. Denk aan veelvoorkomende klachten zoals slaapproblemen, huilbaby’s, voorkeurshoudingen of motorische

...

Een Jumpers Knee, ook wel patella tendinopathie genoemd, is een veelvoorkomende overbelastingsblessure die voornamelijk voorkomt bij sporters die frequent springen of explosieve bewegingen maken, zoals

...

Chronische pijn is een aanhoudende klacht die het dagelijks leven aanzienlijk kan beïnvloeden. Bij Praktijk GezondMens begrijpen we dat dergelijke pijn niet alleen een symptoom

...

Over Gezondheidscentrum Lelystaete FlevoFysiotherapie heeft een prettige praktijkruimte in Gezondheidscentrum Lelystaete aan de Meentweg 14B in Lelystad. Dit moderne centrum biedt diverse zorgdisciplines onder één

...

Wat is shockwave therapie precies? Shockwave therapie is een innovatieve en bewezen behandelmethode die Fysio Pro Active inzet om chronische pijn en hardnekkige blessures effectief

...

Heb je last van pijnklachten, een blessure of moeite met bewegen? Een fysiotherapeut in Hilversum helpt je om weer soepel en pijnvrij door het leven

...

In ons drukke dagelijkse leven is het belangrijk om af en toe tijd te nemen voor ontspanning. Of je nu last hebt van stress, spierpijn

...

Zwangerschap is een prachtige, maar ook uitdagende periode in het leven van een vrouw. Veel aanstaande moeders ervaren rugpijn als een van de meest voorkomende

...

Kefir is een populaire drank die steeds vaker in de schappen van supermarkten verschijnt. Maar is deze kant-en-klare kefir wel zo gezond als je denkt?

...

Therapie kan een waardevolle investering zijn in jouw gezondheid. Maar veel mensen vragen zich af: wordt mijn therapie vergoed? Bij Therapie Vergoed vind je alle

...

Ons zorgstelsel bestaat uit verschillende medische specialisten, elk met hun eigen expertise om onze gezondheid te verbeteren. Veel specialismen zijn algemeen bekend. Zo begeleiden verloskundigen

...

Tunable white verlichting heeft tal van voordelen voor werkomgevingen, waar verschillende soorten werkzaamheden en omstandigheden vragen om verschillende lichtinstellingen.  Wat is tunabele white verlichting? Tunable

...

Wat is Bijenbrood? Bijenbrood, ook bekend als perga, is een natuurlijk product dat wordt gemaakt van gefermenteerd stuifmeel dat door honingbijen wordt verzameld. Het stuifmeel

...

IJmuiden, een prachtige havenstad aan de Nederlandse kust, herbergt een aantal van de beste fysio praktijken in de regio. Of je nu herstellende bent van

...

Haptotherapie coaching combineert het beste van twee werelden: haptonomie en coaching. Het biedt een holistische benadering voor persoonlijke groei, waarbij zowel lichaam als geest centraal

...